马凡综合征是什么病？

马凡综合征（Marfansyndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的结构，尤其是心血管系统、眼睛和骨骼。该病由FBN1基因突变引起，导致结缔组织中弹性蛋白纤维的异常，从而影响组织的强度和功能。临床表现包括但不限于：四肢细长、关节过度活动、胸廓畸形、晶状体脱位、主动脉扩张或夹层等。治疗主要侧重于症状管理和预防并发症，尤其是心血管并发症的监测和干预。