囊性纤维化是什么

囊性纤维化（CysticFibrosis，简称CF）是一种遗传性慢性疾病，主要影响肺部和消化系统。该病由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变引起，导致CFTR蛋白功能异常，影响细胞内外氯离子和水分子的运输，进而导致黏液分泌异常，黏液粘稠度增加。这种黏液积聚在肺部和胰腺等器官，导致反复感染、呼吸困难、消化吸收障碍等症状。囊性纤维化的治疗主要侧重于症状管理、清除肺部分泌物、预防感染和改善营养状况，但目前尚无法根治。