新生儿筛查PHE是什么

新生儿筛查PHE（苯丙酮尿症）是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢障碍导致苯丙氨酸在体内蓄积，进而影响大脑发育。该病通过新生儿足跟血筛查进行诊断，目的是早期发现、早期治疗，以预防智力障碍和其他并发症。若筛查结果异常，需进一步进行确诊试验，并及时采取低苯丙氨酸饮食等治疗措施。