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戈登综合征是什么
2025-05-26 15:06:11
10139人阅读
问题描述:(男 ,40岁)戈登综合征是什么
医生回答(1)
何静
副主任医师
江西省人民医院
内分泌科
戈登综合征,又称为假性醛固酮减少症,是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为低钾血症、高钠血症、代谢性碱中毒和高血压。该病通常由肾小管上皮细胞上的钠-钾共转运蛋白基因(NKCC2)或钾通道基因(Kir1.1)的突变引起,导致肾脏对钠和钾的重吸收功能异常。患者可能会出现肌无力、多尿、夜尿增多等症状,严重时可导致心律失常、肾功能障碍等并发症。治疗主要针对电解质紊乱和高血压,包括补钾、限制钠摄入、使用利尿剂和降压药物等,但需根据患者具体情况制定个体化治疗方案。
2025-05-26
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