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威廉姆斯综合征有哪些症状表现?
2025-06-04 08:38:38
13647人阅读
问题描述:(男 ,14)威廉姆斯综合征有哪些症状表现?
医生回答(1)
刘洋
副主任医师
南昌大学第二附属医院
儿科
威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为心血管异常、发育迟缓、特殊面容和认知障碍。患者通常具有典型的面部特征,如宽鼻梁、宽嘴唇、小下巴和大眼睛。此外,他们可能伴有肌张力低下、关节过度活动和生长迟缓。认知障碍方面,患者通常表现出社交能力较强,但语言能力发展迟缓,数学和空间推理能力较差。心血管问题如主动脉瓣狭窄和高血压也是该综合征的常见表现。
2025-06-04
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