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什么是骨生长不全症?

2025-06-04 17:43:161230人阅读

问题描述:(男 ,30岁)什么是骨生长不全症?

医生回答(1)

龚飞鹏副主任医师

江西省人民医院骨科

骨生长不全症,又称脆骨病或成骨不全症,是一种罕见的遗传性骨骼疾病,主要表现为骨骼脆弱和易于骨折。该病症由胶原蛋白基因突变引起,导致骨骼中胶原蛋白合成异常,影响骨骼的正常发育和强度。患者常出现反复骨折、骨骼畸形、肌肉无力等症状,严重影响生活质量。治疗主要依赖于综合管理,包括预防骨折、康复训练、手术治疗等,旨在提高患者的生活质量和减少并发症。
2025-06-04

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