什么是骨生长不全症？

骨生长不全症，又称脆骨病或成骨不全症，是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱和易于骨折。该病症由胶原蛋白基因突变引起，导致骨骼中胶原蛋白合成异常，影响骨骼的正常发育和强度。患者常出现反复骨折、骨骼畸形、肌肉无力等症状，严重影响生活质量。治疗主要依赖于综合管理，包括预防骨折、康复训练、手术治疗等，旨在提高患者的生活质量和减少并发症。