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全外显子基因检测是什么
2025-06-05 10:01:26
1115人阅读
问题描述:(女 ,22岁)全外显子基因检测是什么
医生回答(1)
徐信群
主任医师
南昌大学第一附属医院
普内科
全外显子基因检测是一种分子诊断技术,通过对个体基因组中所有外显子区域进行测序分析,以识别可能导致遗传性疾病或个体对某些药物反应差异的基因变异。该技术能够覆盖已知的致病基因和潜在的新基因,有助于诊断遗传性疾病、指导个体化医疗和预测疾病风险。通过全外显子基因检测,医生可以更全面地了解患者的遗传背景,为患者提供更精准的治疗方案和健康管理建议。
2025-06-05
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