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丙酮酸激酶缺乏症有哪些症状表现?

2025-06-06 10:29:231168人阅读

问题描述:(女 ,31岁)丙酮酸激酶缺乏症有哪些症状表现?

医生回答(1)

汤多壮副主任医师

南昌大学第二附属医院血液内科

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性血液疾病,主要表现为溶血性贫血。患者可能会出现黄疸、贫血、脾肿大、疲劳、虚弱、呼吸急促、心悸等症状。此外,由于红细胞破坏增加,患者可能还会出现胆结石、胆管炎等并发症。病情严重时,还可能引发急性溶血性危象,表现为急性贫血、黄疸加重、腹痛、恶心、呕吐等。这些症状的严重程度和表现形式因个体差异而异。
2025-06-06

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