先天性肌强直有哪些临床表现？

先天性肌强直是一种罕见的遗传性肌病，其临床表现主要包括肌肉僵硬、无力和运动障碍。患者通常在婴儿期或儿童早期出现症状，表现为肌肉僵硬，尤其是在休息后或长时间不动后更为明显。随着活动增加，肌肉僵硬可能有所减轻，这种现象称为“热身现象”。此外，患者可能伴有肌肉萎缩、关节挛缩和步态异常。在某些情况下，还可能出现面部表情减少、吞咽困难和心脏问题。这些症状会随着时间的推移逐渐加重，严重影响患者的生活质量。