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基因突变会引发什么病

2025-06-09 11:48:251647人阅读

问题描述:(女 ,20岁)基因突变会引发什么病

医生回答(1)

徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院普内科

基因突变是指DNA序列发生改变,可能导致蛋白质结构和功能的变化,从而引发多种疾病。这些疾病包括遗传性疾病,如囊性纤维化、镰状细胞性贫血和亨廷顿病等;癌症,因为突变可能影响细胞生长和分裂的控制机制;以及某些免疫缺陷和神经退行性疾病。基因突变还可能影响个体对某些药物的反应,导致药物代谢异常。这些疾病的表现和严重程度因个体差异和突变类型而异,需要通过遗传咨询和基因检测来评估风险和制定管理计划。
2025-06-09

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