基因突变会引发什么病

基因突变是指DNA序列发生改变，可能导致蛋白质结构和功能的变化，从而引发多种疾病。这些疾病包括遗传性疾病，如囊性纤维化、镰状细胞性贫血和亨廷顿病等；癌症，因为突变可能影响细胞生长和分裂的控制机制；以及某些免疫缺陷和神经退行性疾病。基因突变还可能影响个体对某些药物的反应，导致药物代谢异常。这些疾病的表现和严重程度因个体差异和突变类型而异，需要通过遗传咨询和基因检测来评估风险和制定管理计划。