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新生儿酪氨酸血症表现是什么

2025-06-11 08:52:5813946人阅读

问题描述:(女 ,6)新生儿酪氨酸血症表现是什么

医生回答(1)

刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院儿科

新生儿酪氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要表现为肝功能异常、皮肤色素沉着、低血糖、呕吐、腹泻、发育迟缓等症状。患儿可能出现黄疸、肝肿大、腹水等体征,严重时可导致肝衰竭、脑病、心脏异常等并发症。此外,患儿的皮肤、角膜、黏膜等部位可能出现黄褐色色素沉着,部分患儿还可能伴有听力障碍、智力低下等神经系统损害表现。
2025-06-11

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