胎儿HL是什么

胎儿HL，即胎儿半乳糖血症，是一种罕见的遗传性代谢疾病。该病症由半乳糖激酶基因突变引起，导致半乳糖代谢障碍，从而在体内积累半乳糖-1-磷酸和半乳糖。胎儿HL的临床表现包括胎儿水肿、肝脾肿大、腹水、胸水等，严重时可导致胎儿死亡。诊断依赖于基因检测和代谢物分析。治疗方面，目前尚无特效药物，主要通过限制半乳糖摄入和支持性治疗来控制病情。对于高风险家庭，可通过遗传咨询和产前诊断来预防胎儿HL的发生。