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卟啉病的症状有哪些

2025-06-11 15:25:081604人阅读

问题描述:(女 ,38岁)卟啉病的症状有哪些

医生回答(1)

任诗峰主任医师

南昌大学第二附属医院皮肤科

卟啉病是一组由于血红素合成途径中酶缺陷导致的罕见代谢性疾病,其症状表现多样。急性间歇性卟啉病可表现为腹痛、恶心、呕吐、便秘、肌肉无力、感觉异常和精神症状。红细胞生成性原卟啉病则以光敏感性皮肤损害为主,如皮肤脆弱、水疱、色素沉着和瘢痕形成。此外,患者可能伴有神经系统症状,如疼痛、感觉异常、运动障碍等。卟啉病的临床表现因个体差异而异,需结合实验室检查和临床表现综合诊断。
2025-06-11

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