半乳糖血症如何诊断？

半乳糖血症的诊断主要依赖于临床表现、实验室检查和遗传学检测。首先，医生会根据患者的临床表现，如新生儿黄疸、呕吐、腹泻、低血糖、肝肿大等进行初步判断。其次，实验室检查包括血清半乳糖浓度测定、红细胞半乳糖激酶活性测定和半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性测定等，这些检查有助于确定半乳糖代谢异常。最后，遗传学检测如基因测序可以确定患者是否携带导致半乳糖血症的基因突变。综合这些信息，医生可以对半乳糖血症进行确诊。