PJ综合征是什么病

PJ综合征，也称为Peutz-Jeghers综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要特征为皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发性错构瘤性息肉。患者通常表现为口唇、颊黏膜、手指和足趾等部位的黑色素斑点，以及胃肠道息肉，这些息肉可能导致腹痛、出血或肠梗阻等并发症。PJ综合征患者的恶性肿瘤风险增加，尤其是胃肠道肿瘤。治疗主要侧重于症状管理和预防并发症，包括定期内镜检查以监测息肉的生长和恶变。