孕前基因检测主要检查哪些项目

孕前基因检测主要针对夫妻双方的遗传性疾病风险进行评估，以预防遗传病的发生。检测项目包括单基因遗传病筛查，如地中海贫血、苯丙酮尿症等；多基因遗传病风险评估，如唐氏综合征、神经管缺陷等；以及染色体异常检测，如染色体非整倍体、平衡易位等。此外，还可能涉及某些遗传性癌症的基因突变检测，如BRCA1/2基因突变与乳腺癌、卵巢癌风险相关。这些检测有助于评估未来胎儿患遗传性疾病的风险，为夫妇提供遗传咨询和生育指导。