戈谢病是一种什么病？

戈谢病（Gaucherdisease）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，由葡萄糖脑苷脂酶（β-葡萄糖苷酶）缺乏引起，导致葡萄糖脑苷脂在多种细胞中积累，特别是巨噬细胞。这种酶缺乏导致溶酶体功能障碍，进而引发多器官受累，包括脾脏、肝脏、骨髓和神经系统。戈谢病的症状和严重程度因人而异，从轻微到严重不等，可能包括脾脏和肝脏肿大、贫血、血小板减少、骨骼问题和神经系统损害。该病的治疗目标是减少葡萄糖脑苷脂的积累，改善症状和延缓疾病进展。