如何确诊BWS综合征？

确诊Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）通常需要综合评估临床表现、家族史、遗传学检查和影像学检查。首先，医生会根据患者是否存在典型的临床表现，如巨大胎儿、脐疝、巨舌、腹部器官肿大等进行初步判断。其次，家族史中是否有类似病例也是诊断的重要线索。遗传学检查，特别是对11p15染色体区域的印记异常进行检测，可以发现BWS相关的基因突变。此外，影像学检查如超声、MRI等有助于评估患者的器官结构和功能。最终，结合以上信息，医生可以做出确诊。