VHL综合征是什么病？

VHL综合征，即冯·希佩尔-林道综合征，是一种罕见的遗传性疾病，由VHL基因突变引起。该综合征主要表现为中枢神经系统和视网膜的血管母细胞瘤、肾脏的肾细胞癌以及胰腺神经内分泌肿瘤等肿瘤的发生。患者可能会出现头痛、视力障碍、腹痛等症状，严重时可危及生命。VHL综合征的诊断依赖于临床表现、家族史和基因检测。治疗主要针对具体肿瘤类型，包括手术、靶向治疗和放射治疗等。