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卟啉病有哪些症状
2025-06-23 15:45:38
1251人阅读
问题描述:(女 ,21岁)卟啉病有哪些症状
医生回答(1)
任诗峰
主任医师
南昌大学第二附属医院
皮肤科
卟啉病是一组由于血红素生物合成途径中酶缺陷导致的罕见遗传性疾病,其症状多样,包括皮肤对光敏感性增强,导致日光暴露后出现红斑、水疱、疼痛和瘢痕;神经系统症状,如急性发作性腹痛、恶心、呕吐、便秘、肌肉无力和精神症状;以及尿液和粪便中卟啉增多,导致尿液呈暗红色。此外,患者可能出现贫血、黄疸和肝功能异常。卟啉病的临床表现因类型不同而异,需要结合实验室检查和遗传学分析进行诊断。
2025-06-23
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