法布里病是如何引起的

法布里病（Fabrydisease）是一种罕见的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积症，由GLA基因突变导致。该基因编码α-半乳糖苷酶A（α-GalA），负责分解特定脂质分子。当GLA基因发生突变时，α-GalA的活性降低或完全缺失，导致特定脂质分子在细胞内积累，形成贮积物。这些贮积物主要影响心脏、肾脏、皮肤和神经系统，导致多器官功能障碍和疼痛。法布里病的临床表现包括皮肤血管角质瘤、神经痛、蛋白尿和心脏症状等。