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粘多糖病有哪些症状?
2025-06-23 16:33:14
12519人阅读
问题描述:(男 ,39岁)粘多糖病有哪些症状?
医生回答(1)
徐信群
主任医师
南昌大学第一附属医院
普内科
粘多糖病是一组罕见的遗传性代谢疾病,主要由于溶酶体内缺乏特定的酶导致粘多糖代谢异常累积。症状多样,包括生长迟缓、智力障碍、骨骼异常(如椎骨畸形、胸廓畸形)、关节僵硬、角膜混浊、听力损失、心脏瓣膜疾病、肝脾肿大等。不同亚型的症状表现和严重程度可能有所不同,需要通过酶活性检测、基因检测等方法进行诊断。
2025-06-23
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