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快乐木偶综合征是什么?
2025-06-26 13:40:30
1173人阅读
问题描述:(女 ,39岁)快乐木偶综合征是什么?
医生回答(1)
饶凯华
副主任医师
江西中医药大学附属医院
神经内科
快乐木偶综合征,医学上称为Angelman综合征,是一种罕见的神经发育障碍,由基因突变引起,主要特征包括智力障碍、运动障碍、癫痫发作以及独特的行为特征,如频繁的笑和快乐的表情。患者通常表现出过度的社交倾向和对新事物的好奇心。该综合征的确诊依赖于遗传学检测,目前尚无特效治疗方法,治疗主要侧重于症状管理和支持性护理。
2025-06-26
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