杜氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD)是一种X染色体隐性遗传性肌肉疾病,主要影响男性。该病由DMD基因突变导致,该基因编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin),该蛋白在肌肉细胞膜上起到保护作用。DMD患者由于缺乏或功能异常的抗肌萎缩蛋白,导致肌肉细胞易受损伤,进而引发肌肉无力和萎缩。DMD是儿童最常见的遗传性肌肉疾病之一,通常在3-5岁开始出现症状,如行走困难、肌肉无力等,随着病情进展,患者会逐渐失去行走能力,最终导致心肺功能衰竭。目前尚无根治方法,治疗主要侧重于症状管理和康复训练。科普文章,仅供参考。如有不适,请及时线下就医。
2025-06-26