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马方综合征会遗传吗
2025-06-27 16:07:39
21762人阅读
问题描述:(女 ,29岁)马方综合征会遗传吗
医生回答(1)
徐信群
主任医师
南昌大学第一附属医院
普内科
马方综合征(Marfansyndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响身体的结构和功能。该病通常由FBN1基因突变引起,该基因编码微纤维蛋白-1,是维持结缔组织结构和功能的关键蛋白。马方综合征具有常染色体显性遗传模式,这意味着如果父母中有一方携带该基因突变,他们的孩子有50%的几率继承该突变并表现出症状。因此,马方综合征确实具有遗传性,患者及其家属应接受遗传咨询,以了解疾病风险和可能的遗传模式。
2025-06-27
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