什么是范可尼贫血？

范可尼贫血（FanconiAnemia）是一种罕见的遗传性血液疾病，属于常染色体隐性遗传病。该病主要表现为骨髓造血功能衰竭，导致贫血、白细胞减少和血小板减少，易发生出血倾向。患者还可能伴有先天性畸形，如骨骼、肾脏和心脏等器官发育异常。范可尼贫血的发病机制与DNA修复基因的突变有关，导致细胞对DNA损伤的修复能力下降，从而引发疾病。目前，治疗范可尼贫血的主要方法是造血干细胞移植，以恢复骨髓造血功能。