唐氏综合征如何进行筛查

唐氏综合征的筛查通常包括产前筛查和新生儿筛查。产前筛查主要通过血清学检测和超声检查进行，血清学检测包括孕妇血液中的特定生化指标，如甲胎蛋白、游离β-hCG等，结合孕妇的年龄、体重等因素评估胎儿患唐氏综合征的风险。超声检查则通过观察胎儿的颈部透明带厚度等结构特征进行风险评估。对于高风险孕妇，可进一步通过无创性产前检测（NIPT）或有创的羊膜穿刺术进行确诊。新生儿筛查则通过血液样本检测特定生化指标，如血清促甲状腺素和17-羟孕酮等，以识别患有唐氏综合征的婴儿。