新生儿PKU是什么

新生儿苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致。患者体内苯丙氨酸不能正常代谢，导致其在血液中浓度升高，进而影响大脑发育，造成智力障碍。该病症可通过新生儿筛查早期发现，通过限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，可以有效控制病情，预防智力损害。