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小儿威利综合征是什么
2025-08-16 14:37:59
1649人阅读
问题描述:(男 ,12)小儿威利综合征是什么
医生回答(1)
刘洋
副主任医师
南昌大学第二附属医院
儿科
小儿威利综合征,又称为普拉德-威利综合征,是一种罕见的遗传性疾病,由染色体15q11-q13区域的基因缺失或功能异常引起。患者表现为新生儿期肌张力低下、喂养困难,随后出现食欲异常亢进、肥胖、智力障碍、行为问题等。该病还可能伴有性腺发育不全、生长迟缓等内分泌问题。治疗主要依赖于多学科综合管理,包括营养控制、行为干预、生长激素治疗等,以改善患者的生活质量和预后。
2025-08-16
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