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戊二酸血症2型症状有哪些

2025-08-19 19:45:081446人阅读

问题描述:(男 ,24岁)戊二酸血症2型症状有哪些

医生回答(1)

刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院儿科

戊二酸血症2型,也称为戊二酸尿症2型,是一种罕见的遗传性代谢疾病。患者的主要症状包括发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作、智力障碍、运动障碍以及代谢性酸中毒。此外,患者还可能出现肝脏肿大、心脏问题、低血糖、低蛋白血症等。这些症状可能在新生儿期或婴儿期出现,严重程度因人而异,部分患者可能伴有神经系统的退行性变化。
2025-08-19

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