短指症是什么遗传病？

短指症，也称为短指畸形，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响患者的手指和脚趾。该病通常表现为手指和脚趾的异常短小，有时还可能伴随骨骼结构的异常。短指症的遗传模式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X连锁遗传等。病因可能涉及多个基因的突变，这些基因在骨骼发育过程中起着关键作用。短指症的诊断主要依靠临床症状和影像学检查，而治疗则侧重于改善功能和外观，可能包括手术矫正等方法。