AADC是什么疾病？

AADC（芳香族L-氨基酸脱羧酶）是一种罕见的遗传性神经代谢疾病，主要影响大脑中多巴胺的合成。由于AADC酶的缺乏或功能异常，导致多巴胺前体物质无法转化为多巴胺，从而引起一系列神经系统症状，如运动障碍、肌张力异常、认知障碍等。该病通常在婴儿期或儿童早期发病，病程进展缓慢，目前尚无特效治疗方法，治疗主要以对症治疗和支持治疗为主，旨在改善患者的生活质量和减轻症状。