成骨不全症是什么病？

成骨不全症，又称脆骨病，是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼脆弱易折、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等。该病由I型胶原合成障碍引起，导致骨骼和结缔组织的异常。患者易发生骨折，且骨折愈合缓慢，严重影响生活质量。治疗上，主要通过预防骨折、康复训练、物理治疗等综合措施，提高患者的生活质量。