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地贫基因筛查结果怎么看?

2025-09-13 18:45:421319人阅读

问题描述:(男 ,38岁)地贫基因筛查结果怎么看?

医生回答(1)

汤多壮副主任医师

南昌大学第二附属医院血液内科

地中海贫血基因筛查结果分析需综合考虑多个因素。首先,需明确检测方法,如PCR、基因芯片等。其次,关注检测结果中特定基因位点的突变情况,如α-地贫的SEA缺失、β-地贫的CD41-42位点突变等。若检测结果提示特定基因突变存在,则需结合临床症状、血常规等综合评估。若结果提示无明显突变,但临床表现符合地贫,需考虑其他基因型或进行更深入的基因检测。最终诊断需结合临床表现、实验室检查及遗传学分析综合判断。
2025-09-13

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