高苯丙胺血症由什么引起？

高苯丙胺血症，也称为苯丙酮尿症（PKU），是一种遗传性代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。具体来说，是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内累积，导致高苯丙胺血症。这种代谢障碍会影响大脑发育，若不及时治疗，可导致智力障碍和其他神经系统问题。