脑腱黄瘤病是什么疾病？

脑腱黄瘤病，又称脑腱黄瘤综合征，是一种罕见的神经系统疾病，主要表现为进行性痴呆、锥体外系症状和脑腱黄瘤。该病由脑腱黄瘤蛋白（TDP-43）异常聚集引起，导致神经元损伤和功能障碍。临床表现包括认知功能下降、运动障碍、语言障碍等。诊断依赖于临床表现、神经影像学检查和脑脊液检查。目前尚无特效治疗方法，主要采取对症治疗和康复训练。