先天基因缺陷有哪些病？

先天性基因缺陷是指由遗传物质异常引起的疾病，包括染色体异常和单基因遗传病。常见的染色体异常疾病有唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华综合征（18三体综合征）和帕塔综合征（13三体综合征）。单基因遗传病则包括囊性纤维化、苯丙酮尿症、镰状细胞性贫血、亨廷顿病、杜氏肌营养不良症等。这些疾病通常会导致患者出现不同程度的生理和智力障碍，需要针对性的医疗干预和支持。