先天性遗传病有哪些？

先天性遗传病是一组由基因突变或染色体异常引起的疾病，这些疾病通常在出生时或婴儿期即可发现。常见的先天性遗传病包括地中海贫血、唐氏综合征、苯丙酮尿症、囊性纤维化、亨廷顿病、镰状细胞性贫血、神经纤维瘤病、杜氏肌营养不良症等。这些疾病可能影响患者的生长发育、智力、运动能力等多个方面，严重时甚至危及生命。遗传咨询和基因检测对于预防和诊断这些疾病至关重要。