黏液多糖症是什么病？

黏液多糖症是一组罕见的遗传性代谢疾病，主要由于溶酶体内某些酶的缺陷导致黏多糖（一种长链糖分子）不能正常分解代谢，进而在体内累积。这些异常累积的黏多糖会损害多个器官系统，包括骨骼、心脏、神经系统和眼睛等。临床表现多样，包括骨骼畸形、智力障碍、生长迟缓、角膜浑浊等。诊断依赖于生化检测、酶活性测定和基因分析。治疗主要是对症和支持性治疗，目前尚无根治方法，但酶替代疗法和基因治疗正在研究中。