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苯丙酮尿症患者为何会有发育迟缓?

2026-01-26 13:30:201144人阅读

问题描述:(男 ,8)苯丙酮尿症患者为何会有发育迟缓?

医生回答(1)

刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院儿科

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸在体内积累。苯丙氨酸是人体必需氨基酸,其过量积累会损害大脑和神经系统,影响神经递质的合成和功能。这种代谢紊乱导致大脑发育异常,从而引起认知、语言、运动等发育迟缓。此外,苯丙氨酸的积累还可能影响其他代谢途径,进一步影响患者的生长发育。因此,苯丙酮尿症患者需要严格控制饮食,限制苯丙氨酸摄入,以减少其在体内的积累,保护大脑和神经系统功能,促进正常发育。
2026-01-26

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