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苯丙酮尿症症状有哪些?

2026-01-26 17:21:321065人阅读

问题描述:(女 ,8)苯丙酮尿症症状有哪些?

医生回答(1)

刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院儿科

苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢疾病,主要症状包括智力发育迟缓、语言障碍、行为异常、癫痫发作等。患者可能出现皮肤和头发色素减退,身体异味,以及皮肤湿疹。此外,患者可能伴有喂养困难、呕吐、腹泻等消化系统症状。随着年龄增长,患者可能出现运动协调障碍、肌张力异常等神经系统症状。苯丙酮尿症的诊断主要依靠新生儿筛查和血、尿中苯丙氨酸水平的测定。
2026-01-26

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