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苯丙酮尿症症状有哪些?
2026-01-26 17:21:32
1065人阅读
问题描述:(女 ,8)苯丙酮尿症症状有哪些?
医生回答(1)
刘洋
副主任医师
南昌大学第二附属医院
儿科
苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢疾病,主要症状包括智力发育迟缓、语言障碍、行为异常、癫痫发作等。患者可能出现皮肤和头发色素减退,身体异味,以及皮肤湿疹。此外,患者可能伴有喂养困难、呕吐、腹泻等消化系统症状。随着年龄增长,患者可能出现运动协调障碍、肌张力异常等神经系统症状。苯丙酮尿症的诊断主要依靠新生儿筛查和血、尿中苯丙氨酸水平的测定。
2026-01-26
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