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苯丙酮尿症症状有哪些

2026-01-29 20:55:148372人阅读

问题描述:(女 ,14)苯丙酮尿症症状有哪些

医生回答(1)

刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院儿科

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,主要症状包括智力发育迟缓、行为异常、语言障碍、运动协调障碍等。患者可能出现皮肤干燥、湿疹、体味异常(如鼠尿味)等皮肤问题。部分患者还可能出现头发颜色变浅、虹膜颜色变浅等色素减退现象。此外,苯丙酮尿症患者还可能伴有癫痫发作、低血糖、生长发育迟缓等并发症。这些症状的出现与苯丙氨酸代谢异常有关,需要通过特殊饮食和医疗干预来控制病情。
2026-01-29

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