21三体综合征如何诊断

21三体综合征，也称为唐氏综合征，是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。诊断21三体综合征主要依赖于产前筛查和诊断性检测。产前筛查包括血清学筛查和超声检查，通过检测孕妇血液中的特定标志物和胎儿的超声影像特征来评估风险。诊断性检测则包括羊膜穿刺术和绒毛膜取样，通过分析胎儿细胞的染色体来确诊。对于出生后的婴儿，通过观察其特定的面部特征、身体发育迟缓以及智力障碍等临床表现，结合染色体核型分析来确诊。