DMD如何确诊？

杜氏肌营养不良症（DuchenneMuscularDystrophy，DMD）的确诊通常涉及多步骤的诊断流程。首先，医生会根据患者的症状和体征进行初步评估，包括肌肉无力、肌肉萎缩、步态异常等。随后，可能需要进行血清肌酸激酶（CK）水平检测，DMD患者通常表现出CK水平显著升高。进一步的诊断可能包括肌肉活检，以观察肌纤维的病理变化。最关键的诊断步骤是基因检测，通过分析DMD基因的缺失、重复或点突变来确诊。有时，心电图和超声心动图也用于评估心脏受累情况。这些综合检查结果有助于医生确诊DMD，并为患者提供相应的治疗和管理建议。