SMA的致病基因是什么

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种由SMN1基因突变引起的遗传性神经肌肉疾病。SMN1基因，全称为SurvivalMotorNeuron1基因，位于人类第5号染色体上。该基因编码的蛋白质对于运动神经元的生存至关重要。当SMN1基因发生突变或缺失时，会导致SMN蛋白的产量减少，从而影响运动神经元的功能，最终导致肌肉无力和萎缩。SMA的严重程度取决于SMN2基因的拷贝数，SMN2基因与SMN1基因高度同源，能够在一定程度上补偿SMN1基因的功能缺失。