SMA如何确诊

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的确诊需要综合病史、临床症状、体格检查和实验室检查。首先，医生会详细询问患者的家族史和个人史，了解症状的起始和发展过程。随后，通过体格检查评估患者的肌力、肌张力和反射等。实验室检查包括血清肌酸激酶水平测定、神经传导速度测试和肌电图检查。确诊的关键是通过基因检测，特别是SMN1和SMN2基因的分析。这些基因的突变与SMA的发生密切相关。综合这些信息，医生可以对SMA进行确诊。