SMA是遗传性疾病吗

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，由SMN1基因突变引起，导致运动神经元功能丧失，进而引发肌肉无力和萎缩。SMA的遗传模式为常染色体隐性遗传，即患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。该病的严重程度和症状表现因个体差异而异，从轻微的运动障碍到严重的呼吸和吞咽困难不等。早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。