SMA是什么疾病？病因有哪些

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩。病因主要与SMN1基因的突变或缺失有关，导致SMN蛋白表达不足，影响运动神经元的生存和功能。SMA的遗传模式为常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的几率患病。SMA的发病机制涉及多种因素，包括基因突变、蛋白质功能障碍、神经肌肉接头异常等。