脊髓性肌萎缩症如何确诊？检查方法

脊髓性肌萎缩症（SMA）的确诊需要综合病史、临床表现和实验室检查。首先，医生会详细询问患者的家族史、出生史和发育史，了解患者的肌力减退、肌张力低下等症状。其次，通过体格检查评估患者的肌力、肌张力和反射等。实验室检查包括血清肌酸激酶（CK）水平测定、神经电生理检查（如神经传导速度和肌电图）以及基因检测，特别是SMN1和SMN2基因的缺失或突变分析。确诊SMA还需排除其他可能导致类似症状的疾病。