卟啉病如何诊断？

卟啉病的诊断主要依据病史、临床表现、实验室检查和基因检测。首先，根据患者的家族史、症状特点和暴露史进行初步判断。其次，通过实验室检查，包括血、尿和粪便中卟啉及其前体物的定量测定，以及红细胞和血浆中卟啉酶活性的测定。此外，基因检测可以帮助确定特定类型的卟啉病及其遗传模式。最后，结合临床表现和实验室检查结果，综合分析以明确诊断。